Met behulp van Internet worden 40.000 Nederlanders opgespoord met Familiaire Hypercholesterolemie (FH), een veel voorkomende erfelijke ziekte. Na opsporing kan de patiënt maatregelen nemen om de aandoening onder controle te houden.
Patiënten met FH hebben een sterk verhoogd cholesterolgehalte in hun bloed. Veelal is men zich hiervan niet bewust, dus blijft men onbehandeld. Een webapplicatie moet helpen om die tienduizenden risicopatiënten te traceren. Veel FH-patiënten krijgen al op jonge leeftijd een hartaanval, waarvan een kwart met dodelijke afloop. Met cholesterolverlagende medicijnen kan elke FH-patiënt de kans op complicaties fors verlagen. Als één van de ouders FH heeft, hebben kinderen 50 procent kans op de aandoening.
Mogelijke FH-patiënten worden veelal gemeld door de huisarts. Zo’n eerste ‘indexpatiënt’ is het startpunt voor breed familieonderzoek, uitgevoerd door een twintigtal ‘genetic field workers’, die families bezoeken. Zo nodig kunnen de onderzoekers online stambomen aanpassen, data invoeren of raadplegen. De webapplicatie is gebouwd door het Indivirtual in Amsterdam, in opdracht van de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie (Stoeh). Daarvoor krijgt deze stichting 2 miloen tot 3 miljoen euro overheidssubsidie per jaar. "Dit is stamboom-pluiswerk", zegt projectmanager Michiel Kranendonk, werkzaam bij Indivirtual. "Die onderzoekers zijn uiterst mobiel, altijd op stap. Zo nodig kunnen ze online werken bij de patiënt thuis". Zodra FH met zekerheid is vastgesteld, zoeken Stoeh-medewerkers verder in die familie, ook met DNA-onderzoek. In 2010 moet het merendeel van de FH-patiënten zijn opgespoord.
"Nooit eerder zijn mensen met deze ziekte preventief op zo’n grote schaal opgespoord", zegt Stoeh-directeur Peter Lansberg, "Internet maakt dit mogelijk. Hoe sneller je erbij bent, hoe beter de prognose. Ook bij genetische afwijkingen zoals hemochromatose is deze webapplicatie perfect bruikbaar".< BR>
